Pip & Teun Foundation

In december 2017 ging Pip van een normaal ontwikkeld meisje ineens minder goed lopen…

Vanaf dat moment ging alles in een sneltreinvaart.. Van veel vallen naar houterig lopen en op dit moment loopt Pip niet meer en zit ze in een rolstoel. Ook heeft Pip spasme en epileptische aanvallen en praat Pip moeizaam, bijna niet meer. Na een periode van maanden lange onderzoeken in het LUMC kwam daar die ene vreselijke dag (30 mei 2018) voor ouders Richard en Lotte.

Pip heeft een zeer zeldzame ongeneeslijke metabole stofwisselingsziekte, genaamd CLN2. (levensverwachting van 8-12 jaar met een enorm aftakelingsproces in het vooruitzicht) Omdat deze uitslag uit het genetisch onderzoek kwam en Richard en Lotte beide drager zijn van dit gen moest hun zoon Teun ook direct getest worden.

Twee weken later kregen wij de uitslag van Teun. Ook hij heeft de ziekte CLN2.

Pip en Teun zijn op dit moment 2 van de 6 kindjes in Nederland die deze verschrikkelijke ziekte moeten ondergaan.
Pip en Teun liggen 3 dagen per 2 weken in het Sofia kinderziekenhuis om een Brineura infusie te krijgen. Of tewel een enzym behandeling. Een kunstmatig eiwit dat via het Rickham/drain wordt ingespoten. Zodat dat in de hersenen terecht komt.
Wat het precies gaat doen weten we niet. We hopen op langer stabiel blijven. Het is behoorlijk intensief voor de kindjes om dit hun leventje lang te moeten ondergaan. Maar niks doen voor deze ouders is natuurlijk geen optie!

Metabole ziektes waaronder CLN2 valt enorm onderschat wereldwijd. Voor bijvoorbeeld CLN2 is er totaal geen geld, net als voor de andere metabole ziektes. Toen wij van Mano Amica dit vereselijke verhaal onder ogen kregen greep het ons direct aan en hebben wij onze donatie gedaan om het deze ouders wat dragelijker te maken voor alle onvoorziene kosten die bij deze zeldzame ziekte komen kijken.